penyakit kelainan genetika

Kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM.
Gonosom disebut juga kromosom sex.
Jumlah kromosom manusia adalah 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
Rumus kromosom laki-laki adalah 46 XY.
Rumus kromosom wanita adalah 46 XX.

Penyakit genetik yang disebabkan karena kelainan autosom yaitu:

- Albinisme, - Polidaktili,
- Sindroma Down (trisomi 21),
- Sindroma Patau (trisomi 13),
- dll

Kelainan bawaan hipopigmentasi oleh karena kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.

Manusia yg mengalami albinisme memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:
- Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti sinar matahari.
- Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
- Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar

Keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya.
Juga dikenal sebagai Hyperdaktili.
Paling sering pada os ulna dan radius, jarang pada jari tengah.
Ulnar = preaxial polidaktili.
Radius = postaxial polidaktili.
Dapat berupa jaringan otot saja, maupun jaringan otot yang lengkap dengan tulang.


Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Biasanya juga menderita kelainan jantung, darah, dan pencernaan.
Ciri-ciri:
- Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
- Mata sipit
- Hidung yang datar menyerupai orang Mongolia
- Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia)

Kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.
Hemofilia A = kekurangan faktor pembekuan VIII
Hemofilia B = kekurangan faktor pembekuan IX
Wanita sebagai carier, Pria sebagai penderita.
Akibat : Hematom diberbagai tempat.
Suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu.
Macam:
- Monokromasi : Hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam
- Dikromasi : Hilangnya satu dari 3 jenis sel kerucut.
Jenis dikromasi:
- Protanomali = kelemahan warna merah,
- Deuteromali = kelemahan warna hijau,
- Tritanomali = kelemahan warna biru.